Болезни-«сироты»: можно и нужно жить!

Ежегодно в последний день февраля в мире отмечается день орфанных заболеваний. Отмечается – значит, обращается внимание на проблему. И мы решили обратить. Помогла нам в этом Татьяна Дихтяренко, врач-педиатр, заместитель главного врача по охране детства и материнства ЦПМСП №1 Кропивницкого.

Символично для дня орфанных заболеваний выбрана дата 29 февраля, поскольку это «редкий» день, как и заболевания. Событие отмечается с 2008 года и призвано привлечь интерес общественности к важной проблеме редких болезней. Там, где есть официальная медицина, употребляется термин «орфанное» (orphan – сирота) заболевание. Во избежание путаницы, ученые разработали критерии орфанного заболевания: оно редко встречается, имеет жизнеугрожающий характер, приводит к инвалидности, требует для лечения специальный препарат или специальную технологию.

Татьяна Сергеевна, много лет ведущая деток с редкими болезнями, заметила, что рядом с каждым из нас может жить такой человек. Важно понимать, насколько трудно ему преодолевать недуг, и, естественно, помогать ему. А эти болезни, к сожалению, «привязываются» на всю жизнь. И обусловлены они «сломанным» геном.

– В нашей стране в последние 10-15 лет чуть больше обращено внимание на группу этих заболеваний, – говорит педиатр. – Ранее мы знали о муковисцидозе, гемофилии… Но системы не было. В последние годы мы больше узнали о числе таких болезней и об их лечении. Они действительно редкие: не чаще, чем один случай на две тысячи населения. Некоторые – один на пять-десять тысяч новорожденных. Притом, что эти заболевания редкие, они имеют тяжелое хроническое течение, которое приводит к инвалидности, сопровождается ухудшением качества жизни и, к сожалению, сокращению ее продолжительности.

В восьмидесяти процентах случаев это генетически обусловленные, наследственные заболевания. И только двадцать имеют вирусную, бактериальную или аллергическую основу. То есть, по сути, никто не застрахован.

Орфанные заболевания сложны в диагностике. Нет специфических симптомов и определенного времени их проявления. Для того, чтобы поставить диагноз, нужен опыт врачей, глубокие медицинские знания и – обязательно – родительская внимательность, настороженность. Иногда для этого нужны консультации многих специалистов, лабораторные и инструментарные обследования и несколько лет жизни.

В странах с более развитой сферой медицины перечень орфанных заболеваний состоит из более 6-ти тысяч! В нашей стране утверждено 302 заболевания… Это не потому, что у нас меньше болеют. Это потому, что мы меньше знаем. Генетика и иммунология у нас пока что оставляют желать лучшего. На уровне нашего областного центра есть только один генетик в детской областной больнице. И он один на всю область. Правда, помогают региональные медико-генетические центры – в Киеве, Кривом Роге, Харькове.

– Наша медицина не стоит на месте. Она касается и родильных домов, – рассказывает Татьяна Дихтяренко. – Раньше, когда ребенок рождался, его пять-семь дней наблюдали и выписывали. Теперь же все по-другому. У нас есть приказы, протоколы, согласно которым утвержден перечень орфанных заболеваний. В течение первых 48-ми часов новорожденные обязательно проходят так называемый неонатальный скрининг. Это касается абсолютно всех детей. Берется анализ крови на выявление риска развития орфанного заболевания. Но если у нас по приказу 302 заболевания, по протоколу мы выявляем только четыре…

Это четыре более частые, распространенные: муковисцидоз, фенилкетонурия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Есть надежда на то, что перечень заболеваний-«сирот», выявленных в первые дни жизни деток, и риск их приобрести будет расширяться.

К сожалению, вылечить заболевание невозможно – мутация гена произошла, информация ребенку передана. Но чем раньше устанавливается диагноз, чем своевременнее ребенку назначается лечение, а оно пожизненное, тем эффективнее можно улучшить качество жизни и продлить ее. А при фенилкетонурии прогноз вообще благоприятный, если вовремя начать питание ребенка специализированными лечебными смесями.

Орфанные заболевания неизлечимы. Но поддерживать функции органов, за которые отвечает измененный ген, возможно. И это в мире делают. Правда, лечение, поскольку пожизненное, дорогостоящее. Делают это и у нас. Главное – нужны силы, терпение и возможности родителей ребенка. Наше государство дает возможность получать бесплатное лечение, но не все: какие-то препараты выделаются за счет государственного бюджета, какие-то – за счет местного. Но многое ложится на плечи, кошелек, ответственность родителей.

Главное – своевременность выявления заболевания, утверждает педиатр. С некоторыми из орфанных болезней можно жить долго и полноценно. Если что-то передано по наследству, значит, один из родителей дожил до детородного возраста, вступил в брак, зачал ребенка. Значит, можно жить. И нужно жить!

Татьяна Дихтяренко не может говорить обо всем городе, но на участке, который обслуживает ее медучреждение, насчитывается почти 24 тысячи детей, на учете 54 ребенка с орфанными заболеваниями. Они посещают школу, выглядят, как сверстники, но их жизнь навсегда связана с медикаментами. Если видите что-то особенное – поддержите, помогите, объясните своим детям, что это такой же человек, но которого чуть-чуть подводит здоровье.

– Лечение и поддержание здоровья и жизни таких деток очень дорого, – замечает Татьяна Дихтяренко. – Некоторым нужно 20-25 таблеток в сутки, чтобы был эффект. Такие дети так же редки, как и 29 февраля, и хочется, чтобы государство помогало родителям, которые часто остаются наедине с заболеванием ребенка. В то же время специальные препараты должны таким детям выдаваться бесплатно и пожизненно. У нас есть семья, на поддержание здоровья ребенка которых государство выделило около 80-ти тысяч гривен на год. А им нужно, как минимум, в два раза больше. Остальное ищут родители. Им и таким, как они, нужна помощь государства и общества.

Запомните, будущие родители! Если в анамнезе одного из вас есть что-то «подозрительное»: частые выкидыши, мертворожденные дети, невозможность забеременеть, что-то из орфанных заболеваний – обязательно на консультацию к специалисту! Пусть ваши дети будут здоровыми!