Справка «УЦ»: мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена дистрофина у мальчиков, что приводит к потере ими способности к самостоятельному передвижению, сердечной и дыхательной недостаточности и не только. Дети с этим заболеванием нуждаются в пожизненном сопровождении целой команды специалистов. В настоящее время пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в Украине насчитывается около 500. Миодистрофия Дюшенна внесена в Перечень редких (орфанных) заболеваний.
Доктор Мишель Туссен из Бельгии привез для украинских детей с болезнью Дюшенна 12 дыхательных аппаратов. Он же провел обучение для врачей, родителей и детей из Кропивницкого, Полтавы и Харькова. Десять портативных аппаратов семьи увезли с собой, два резервных остались в детской областной больнице.
Такое в нашей стране состоялось впервые. Это беспрецедентный проект для Украины. Его инициатор – Маргарита Ященко, мама четырнадцатилетнего Даниила.
– Это нереально круто, это переворот, – сказала Маргарита Анатольевна в комментарии «УЦ». – Я говорю вам как мама, которая восемь лет живет в Дюшенн, причем на международном уровне. Я знаю ситуацию в каждом регионе нашей страны и за рубежом, начиная с европейских стран и заканчивая США и Австралией.
Аппарат продлевает жизнь пациента на пятнадцать лет. Как к нему привыкнуть, как правильно применять – этому нас учили. Родители, которые понимают ценность такого аппарата для ребенка, покупают через разные фонды. Они очень дорогие – от 500 до 700 тысяч гривен. Родители покупают, а потом плачут, глядя на аппарат и на ребенка. Не знают, что с этим всем делать, потому что не обучены.
Те, которые нам привез доктор Туссен, по 300 тысяч. Они б/у, но в хорошем, рабочем состоянии. Нам они достались бесплатно, за что огромное спасибо всем причастным людям.
Аппарат предупреждает респираторные заболевания, пневмонии. С ним надо научиться жить. Проект Туссена называется «Полторы тысячи лет выживания». Цель – передать портативные аппараты ста детям с Дюшенн из разных регионов Украины. Если жизнь каждого ребенка будет продлена на 15 лет, в сумме получится полторы тысячи лет.
Маргарита Анатольевна лично обратилась к доктору. До этого стучала во множество дверей, везде слышала отказы. Доктор Туссен является международным экспертом по этому заболеванию. Во многих странах обучал врачей. Благодаря ему в Чехии пациентов с Дюшенн государство обеспечивает такими аппаратами. Просьбе Маргариты Анатольевны Мишель Туссен сначала удивился: «Вообще-то я ученый, сбором аппаратов не занимаюсь. Но хочу вам помочь, попробую что-то сделать». Через несколько дней у него уже был первый аппарат его же пациента. А пациенты у него от 18-ти до 44-х лет.
Во время обучения важно было, чтобы ребенок с аппаратом мог уснуть. Из восьми шестеро проспали всю ночь, а это успех. Теперь каждое воскресенье родители включают аппарат, делают скриншот экрана, где указано количество часов работы аппарата. Отправляют это доктору Игорю Трофимову в Киев, тот фиксирует данные, обобщает и отправляет Туссену. Важно, чтобы аппарат работал, а не простаивал.
Без таких дыхательных аппаратов дети с Дюшенн умирали. Двадцать один год – это уже долгожитель. Теперь появилась надежда. Жаль, что до украинских пациентов государству нет дела, – родители самостоятельно покупают дорогостоящие лекарства. И спасибо неравнодушному доктору Туссену.
№17 (1586)